海外学会ダイジェスト米国人類遺伝学会 (The 64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics)痛みの激しい遺伝性皮膚疾患の新薬の第III相試験で良好な結果 - バイオマーケットjp

痛みの激しい遺伝性皮膚疾患の新薬の第III相試験で良好な結果

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  著者:  作成:2014/11/26 9:00:00

18日の総会での二番目のアブストラクト・プレゼンテーションは、erythropoietic protoporphyria (EPP) または一般に「popcorn ichthyosis」と呼ばれる、耐えられないほどの痛みを伴う、ごくまれな常染色体劣性遺伝性皮膚疾患の新治療薬が第III相試験で良好な結果が出たという報告だった。

発表は、ニューヨーク市所在Mount Sinai School of Medicine, Genetics and GenomicsのDeanを務めるRobert J. Desnick, M.D., Ph.D.が行った。遺伝性のこの疾患は、皮膚が光にきわめて敏感になり、光にさらすと耐えられない痛みや腫れを引き起こし、通常光にさらされやすい顔、手足などに傷跡を残す。EPP患者は皮膚が光にさらされた時の痛みは耐えられないほどだと訴えている。

Dr. Desnickは、「現在のところ、効果的な治療法はなく、陽光を避けることが唯一の対策で、...

 

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